"Mulți pacienți cu CMT nu sunt niciodată diagnosticați." (Dr. Joseph G.Stilwell și Dr. Dan Stilwell)
Charcot-Marie-Tooth (CMT) este cea mai frecventă boală neurologică moștenită, cu o incidență echivalentă cu cea a sclerozei multiple (1 din 2.500 de oameni1). La momentul actual, la nivel global, sunt 2,8 milioane oameni afectați de CMT2. De ce podiatrii nu tratează mai mulți oameni care suferă de această boală?
Ca și clinician foarte ocupat, te poți întreba cum ai putea stabili din prima diagnosticul de CMT fără analize specifice de sânge și consultația unui neurolog, atâta timp cât există mai mult de 70 de tipuri de CMT. Deseori, semnele subtile ale CMT sunt descoperite pentru că pacientul vine la un control de rutină pentru un calus dureros, gleznă luxată, degete în formă de ciocan, din cauza căzăturilor frecvente sau pentru că este aparent neîndemânatic. Natura progresivă a tulburării complică planificarea și tratamentul. Majoritatea persoanelor afectate de CMT prezintă un picior cavus de grade diferite.
Figura 1: Aducto-varus cu degetele în formă de gheară, capul talar lateral proeminent.
Copiii sunt aduși de părinți la podiatru pentru că sunt neîndemânatici, nu sunt buni la sport sau pentru că au o poziție și formă ciudată a piciorului.
Majoritatea indivizilor afectați de CMT prezintă un picior cavus de grade diferite (sunt și subtipuri cu picior plat, dar despre aceia nu vom vorbi în acest articol). Ciuperca unghiilor la degetele picioarelor este relativ comună printre cei afectați de CMT, așa că acesta poate fi oportunitatea prin care pacientul primește, în cele din urmă, un diagnostic definitiv pentru “picioarele ciudate”.
Figura 2: La purtarea greutății corpului se asociază o schimbare minimă în lungimea sau înălțimea arcadei.
Degetele în formă de ciocan sunt problemele semnalate adesea de cei cu CMT, la fel ca și ulcerele (tipic în neuropatii) în diferite localizări plantare și de înaltă presiune digitală, depinzând de diformitate, de progresia slăbiciunii și dezechilibrele musculare. Unghiile în formă de hiperkeratoză sunt comune (figura nr 1) și pot fi dureroase în ciuda faptului că există neuropatia periferică. Durerea neuropatică este similară neuropatiei diabetice; managementul e similar acelora care au durere din cauza diabetului și adesea necesită o abordare din partea unui specialist în managementul durerii.
Figura 3: Cavo-varus cu maleolă laterală proeminentă.
Examenul vascular poate fi normal, adesea pulsurile sunt intacte și simetrice. De regulă, se vor putea vedea semne de limfedem sau congestie venoasă din cauza purtării prelungite a bretelelor sau încălțămintei pentru o minimă susținere a piciorului. Un element esențial în punerea diagnosticului este forma de ciocan a degetelor. Este important să se facă diferențiere între piciorul cavus neurologic și “doar o arcadă înaltă”.
Deoarece musculatura picioarelor se atrofiază, flexorul scurt al halucelui se slăbește, iar flexorul lung trage falanga distală plantar, lăsând un deget mare proeminent. Testați mușchii intrinseci de la picioare, cerându-i pacientului să-și depărteze degetele. Examinatorul poate, de asemenea, să-și întrepătrundă degetele printre degetele pacientului și să-i evalueze rezistența la strângere.
O modalitate ușoară de a pune un diagnostic diferențial provizoriu de CMT este evaluarea puterii mersului pe călcâie (pierderea puterii depline de dorsiflexie, căderea piciorului) și verificarea existenței varus-ului. Chiar de la începutul bolii este vizibil un mic varus în călcâi (figura 3), cu degete flexibile în formă de ciocan, dar slăbiciunea, probabil, a apărut deja în tibialul anterior și de-a lungul mușchilor extensori. De multe ori, nu există un istoric de CMT sau o boală neurologică în familie. Alte persoane din familie pot fi descrise ca având o slăbiciune sau foloseau un baston dintr-un motiv necunoscut anterior.
Figura 4: Pierderea masei musculare în palme.
Mușchii antebrațelor sunt subdezvoltați, iar palmele sunt aplatizate (figura 4). Examenele neurologice relevă reflexe osteotendinoase reduse sau absente în extremități. În timp ce testele Semmes-Weinstein pot fi normale până la stadiile avansate ale bolii, senzațiile vibraționale sunt afectate timpuriu. Biopsia densității fibrelor nervoase epidermice (ENFD) poate fi de ajutor ca un dispozitiv de screening inițial când se încearcă diagnosticarea temporară de CMT.
După examenul ENFD, majoritatea podiatrilor vor face trimitere la un neurolog pentru a testa viteza de conducere a nervilor (VCN) și testele electromiografice (EMG).
Radiografia de față în ortostatism și imaginile laterale vor dezvălui un picior plantarflexat și un echinussever. Metatarsus adductus împreună cu degetele în formă de ciocan de diferite grade de deformare sunt identificabile la radiografie.
Distrugerea mușchilor distali secundar patologiei nervilor periferici, aduce o prezentare clinică unică. Mușchii interosoși, lombricali și alți mușchi intrinseci ca cei flexori și extensori ai halucelui sunt slăbiți; aceasta face ca mușchii mari să fie mai puțin afectați (cu origini mai mult la gambă) pentru a suplini mușchii intrinseci, echilibrând astfel forțele la nivelul piciorului. Pe măsură ce boala progresează, mușchii laterali ai gambei vor fi afectați primii. Aceasta conduce la o structură osoasă varus în oasele mici ale picioarelor. Diferitele grade de cădere ale piciorului pot fi prezente, iar scăderea forței peronierilor este comună. Lipsa de opoziție a mușchilor peronieri va determina o creștere a flexiei plantare, mușchii extensori și tibiali anteriori fiind de asemenea slăbiți.
Per total, apare o scurtare a lungimii piciorului cu asocierea de adducto varus. Urmează o creștere a înclinației calcaneului apărută în urma contracturii tendonului lui Achille.
După ce fac examenul ENFD, mulți podiatrii vor face trimitere către un neurolog pentru viteza de conducere nervoasă (NCV) și testele EMG. Nu e neobișnuit să vedem latențe distale reduse și un semnal nervos foarte slab.
Biopsiile de nerv sunt rareori făcute azi.
Odată ce diagnosticul este confirmat, este important să vă consultați cu pacienții dumneavoastră despre testele de sânge disponibile pentru diferitele tipuri de CMT pe care pacientul le poate avea. Câteva laboratoare oferă acum analize ADN necesare pentru a determina ce cromozom are mutația și astfel ajută la planificarea familială, dar si progresia clinică a acelui tip de CMT. Diagnosticele Athena vor face testarea ADN-ului, începând cu testarea delețiilor/duplicațiilor PMP 22 pentru cea mai comună cauză a CMT.
Acești pacienți au nevoie de pantofi cu susținere, de regulă înalți, o orteză gleznă-picior AFO, sau un pantof cu adâncime crescută pentru a permite introducerea în încălțăminte a ortezelor funcționale pentru picior. Palierea este primordială, iar ortezele funcționale din materiale atent selecționate pot preveni presiunea la nivelul piciorului. Există multe dispozitive ortotice disponibile în forma prefabricată pentru deformațiile mai ușoare și dispozitive făcute la comandă pentru deformații mai severe. O bătătură plantară, fie ea chiar și de mici dimensiuni poate provoca dureri severe, astfel, o debridare rapidă făcută de podiatru poate aduce o alinare în aceste cazuri.
Odată cu apariția ortezelor de gleznă-picior din fibră de carbon OTC s-a îmbunătățit semnificativ calitatea vieții persoanelor cu CMT. AFO personalizate pot fi necesare pentru o deformare semnificativă sau atunci când există diferențe mari de circumferință între călcâi și gleznă sau picior. Domurile metatarsiene sunt utile în deformațiile incipiente sau asociate ortezelor funcționale de picior în cazul deformațiilor mai accentuate.
Noile tehnologii au ajutat la crearea mai multor ciorapi cu rol protector și stabilizator. Separatoarele pentru degete pot ajuta degetele înghesuite de la picioare, uneori dureroase. Bandajarea rigidă sau flexibilă (taping) pot fi utile atunci când sunt aplicate de personal medical instruit.
Prescripția medicamentelor ca Lyrica și gabapentin are rol în controlul durerii, dar nu toți pacienții cu CMT au dureri. Medicația pentru neuropatia diabetică poate ajuta și în neuropatia CMT, însă este de preferat consultul și prescripția medicului pentru doze terapeutice specifice fiecărui pacient.
Este recomandat un program de exerciții, care să pună accent pe întinderea unor grupe musculare și întărirea altor grupe de mușchi. Fizioterapia este terapia de primă intenție, fizioterapeutul fiind persoana cea mai în măsură și cu o pregătire medicală necesară tratamentului funcțional al persoanelor cu disfuncții ale piciorului tipice CMT. Podiatrul este de asemenea cadrul medical pregătit să prescrie terapia după nevoile fiecărui picior în parte. Pilates, yoga, unele tipuri de Tai Chi sunt de ajutor în tulburările de echilibru la Charcot-Marie-Tooth. Noile tehnologii ca Neurogenx și unitățile TENS sunt promițătoare în ameliorarea durerii neuropate.
Figura 5: Artrodeza triplă cu fuziune a degetelor, excizia a 5-a parte a axului metatarsian-scăderea presiunii piciorului cu ajutorul unui aliniament posterior.
Cele mai comune probleme raportate sunt durerile degetelor în formă de gheară/ciocan și deformarea care cauzează hiperkeratoze plantare anterioare. Artrodeza articulațiilor implicate a fost standardul de aur (figura 5); minim invazivă/chirurgia percutanată cu fluoroscopie poate fi o opțiune bună pentru decompresia osoasă mică.
Procedura A.Jones. Transferul de tendon extensor lung al halucelui pe metatars poate fi de ajutor nu doar pentru reducerea căderii antepiciorului, dar și pentru a preveni suferința plantară cauzată de presiuni excesive.
Reconstrucțiile pentru piciorul cav sunt dificil de efectuat atât din punct de vedere estetic, cât și funcțional.
Osteotomiile tridimensionale ale călcâiului pot fi de ajutor în varusul calcaneului asociat instabilității laterale de gleznă. Osteotomiile de la nivelul picioarelor sunt și ele o posibilă opțiune.
Mușchiul tibial posterior rămâne puternic până în faza târzie a bolii (figura 6).
Anastomoza peroneului longus (fie în totalitate, fie parțial) la peroneul brevis va oferi de cele mai multe ori o stabilitate laterală mai mare a gleznei, precum și o îndepartare a forței flexoare plantare asupra primului cap metatarsian. Decaparea Steindler poate fi destul de eficientă, deși afectarea accidentală a țesuturilor moi este frecventă.
Chirurgul ar trebui să ia în considerare tehnici de transfer dorsal pentru a ajuta la căderea antepiciorului.
Asociația Charcot Marie Tooth (CMTA) este, probabil, cea mai mare și influentă dintre organizații (autorul este membru al Consiliului consultativ CMTA). Local, CMTA susține întâlnirile de grup în majoritatea statelor americane. Voluntariatul pentru a preda acestor grupuri poate fi foarte satisfăcător pentru podiatru. CMTA strânge fonduri pentru cercetare și pentru găsirea unui tratament.
HNF-Cure.org direcționează, de asemenea, fonduri în cercetare pentru neuropatia ereditară și au o echipă CMT, un grup de colectare a fondurilor bazat pe sporturi. Ambele trimit newsletter pe e-mail și vor mai multă implicare din partea comunității podiatrice. CMTA a stabilit și un Centru de Excelență CMT în SUA și în alte 3 țări. Dr. Michael Shy și Dr. Steven Scherer au creat echipe care au cunoștințe vaste despre CMT, dar niciun podiatru nu este implicat încă în aceste centre de excelență, cu excepția Centrului Australian.
Sunt cel puțin 70 anomalii distincte care cauzează CMT. Toate au diferite fenotipuri, dar sunt grupate sub umbrela CMT. Tipul 1 este cel mai comun și prezintă piciorul descris. Inițiativa STAR (Strategia de accelerare a cercetării) a fost condusă de CMTA și lucrează cu HNF, dar și cu mai mulți neurologi de renume în cercetare din Statele Unite ale Americii. Prin utilizarea laboratoarelor cu randament ridicat, milioane de compuși medicamentoși pot fi încercați împotriva diferitelor tipuri de CMT, în speranța de a începe curând studiile aprobate de agenția federală pentru hrană și medicamente (FDA).
Toate acestea au nevoie de bani, iar un consorțiu podiatric care să solicite donații ar fi grozav atât pentru profesia noastră, cât și pentru terapia medicamentoasă în CMT. Fundația Neuropatiei Ereditare are ca partener o altă organizație filantropică (Alianța BioPontis) pentru a genera cercetări în terapia medicamentoasă.
Podiatrii trebuie să joace un rol important în diagnosticarea și managementul bolii Charcot-Marie-Tooth. Odată cu apariția unor noi biopsii pentru diagnosticare și a testării sângelui, ne vom crește valoarea ca profesie, integrându-ne în echipa pluridisciplinară, alături de neurologi, ortopezi chirurgi și alți specialiști pentru a gestiona cel mai bine provocările manifestărilor extremităților inferioare și superioare.
Referințe bibliografice:
1, 2 https://cmt-awareness.com/ [accesat online, 01.03.2021]
Înscrie-te la Școala de Vară în Neuropatie Diabetică și Picior Diabetic 2024