În mod frecvent, primul semn al bolii Charcot-Marie-Tooth (CMT) îl reprezintă deformările de la nivelul piciorului la copii sau adolescenți. Acestea sunt cauzate de slăbiciuni progresive ale mușchilor din extremitatea inferioară, care provoacă dezechilibru muscular și deformări asociate.
Podiatrul este cadrul medical înalt specializat în evaluarea, diagnosticarea și tratarea bolilor piciorului, gleznei sau a structurilor conexe ale piciorului. Pornind de la istoricul medical al persoanei cu CMT, acesta efectuează o examinare obiectivă a piciorului în care caută probleme legate de culoarea piciorului, sănătatea unghiilor și a pielii sau modificări de temperatură locală, structura piciorului, morfologia scheletului, prezența unor deformații sau malformații ale scheletului sau părților moi.
Podiatrii pot solicita persoanei în cauză să se plimbe sau să își miște piciorul și degetele de la picioare în direcții diferite, pentru a analiza funcția mersului și mișcările de bază. Ulterior, podiatrul examinează în mod clinic piciorul din punct de vedere biomecanic, pentru a percepe calitatea țesuturilor și a mișcării în fiecare articulație a piciorului. Astfel, se poate încadra piciorul într-o clasă morfologică sau de diagnostic de deformație.
Piciorul poate fi lax, rigid, hipermobil sau chiar instabil. Pe baza consultului inițial, podiatrii pot recomanda teste suplimentare specifice podiatriei, precum analiza mersului, evaluarea presiunilor plantare (static și dinamic), măsurarea forței musculare, a sensibilității și reflexelor, înainte de a pune diagnosticul final. Podiatrii pot solicita investigații suplimentare sau sprijinul altor specialiști, precum medici ortopezi, reumatologi, neurologi sau diabetologi, iar pentru a ajunge la un diagnostic cât mai precis, la geneticieni.
Există diferite modalități de diagnosticare a CMT, inclusiv evaluarea reflexului profund al tendonului (utilizarea unui ciocan reflex pentru a evalua capacitatea nervului de a stimula mușchii în mod eficient), viteza de conducere a nervilor (VCN), electromiografia (EMG), testul muscular manual, biopsii nervoase și teste genetice. Imagistica avansată (cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică sau RMN) nu și-a demonstrat eficacitatea în ceea ce privește diagnosticarea CMT. Unele studii susțin utilizarea sa în demonstrarea atrofiei musculare secundare demielinizării.
În 1963, Brewerton și colegii săi au demonstrat mai întâi asocierea persoanelor cu picioare simptomatice cu arcadă plantară înaltă și anomalie neurologică. Rezultatele au arătat că 2/3 din populația studiată a prezentat aceste condiții. Istoricul pacientului și examinarea fizică vor dezvălui: structura patologică a piciorului (arcade înalte cunoscute sub numele de deformare Pes Cavus / Cavovarus sau Equinovarus), prezența contracturilor digitale (deformarea degetelor de la picior), trepiedul piciorului (sugestiv pentru o deformare rigidă a piciorului), instabilitate laterală a gleznei și anomalie a mersului.
Pentru a depista anomalia mersului este nevoie de un examen biomecanic complet, urmat de observație pentru poziția caracteristică a picioarelor, pasul înalt (sau mersul Marionette) și semne de înclinare excesivă a călcâiului. În plus față de problemele de mobilitate și deformare, pacienții raportează deseori deficite senzoriale, în primul rând deficit de senzație proprioceptivă / vibratorie, precum și de senzația de protecție, care pot pune la risc pielea pacientului, ducând chiar la apariția ulcerațiilor.
Tratament
Tratamentele conservatoare pentru CMT implică în primul rând utilizarea unor măsuri ortotice și măsuri de îngrijire paliativă a simptomelor. O abordare multidisciplinară este optimă, fizioterapia ocupând cel mai important rol. În prezent, nu sunt disponibile tratamente sistemice pentru CMT, însă cercetările în curs sunt promițătoare.
Având în vedere progresia relativ lentă a acestei boli, obiectivele conservatoare se concentrează pe controlul mecanic al deformării. Aceste modalități de tratament sunt rezervate persoanelor cu o deformare controlabilă sau care nu au nevoie de intervenție chirurgicală. Exemplele includ:
Dispozitivele ortotice adecvate pot reduce foarte mult stresul în țesuturi și riscul apariției leziunilor.
În plus față de intervențiile mecanice, medicii au reușit să trateze pacienții cu CMT cu terapie fizică și ocupațională. Antrenamentul de forță poate ajuta pacienții să scadă severitatea contracturii din cauza dezechilibrului muscular. Acest antrenament nu numai că ajută la îmbunătățirea funcției mușchilor slăbiți, dar ajută și la maximizarea forței mușchilor neimplicați. Studiile arată că o creștere a forței în mușchiul afectat poate duce la o îmbunătățire semnificativă.
Când se ia decizia de a se interveni chirurgical în cazul unui pacient cu CMT, este important să se ia în considerare gradul deformării, care dintre unitățile motorii rămase sunt funcționale, cât de flexibile sau rigide sunt deformările stabilite și dacă este prezentă laxitatea ligamentară. Obiectivele intervenției chirurgicale sunt ca toate deformările fixe să fie corectate, inclusiv dezechilibrele musculare / tendinoase pentru a preveni ca deformațiile să recidiveze.
Rezultatele pe termen lung ale corecției chirurgicale arată o progresie mai lentă a deformărilor și o viață mai funcțională, cu un disconfort mai mic.
Se recomandă ca pacienții cu CMT să ia în considerare o vizită la podiatru.
Sursa:
Înscrie-te la Școala de Vară în Neuropatie Diabetică și Picior Diabetic 2024